Holocarboxylase synthetase deficiency

Orpha code: 79242OMIM code: 253270

Definicja

A rare, early-onset and life-threatening, multiple carboxylase deficiency that when left untreated, is characterized by vomiting, tachypnea, irritability, lethargy, exfoliative dermatitis, and seizures that can worsen to coma and death.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Early-onset multiple carboxylase deficiency
Złożony Niedobór karboksylazy noworodków
Złożony Niedobór karboksylazy o wczesnym początku
Neonatal multiple carboxylase deficiency
Kod ORPHA
79242
Kod OMIM
253270
Kod ICD10
E53.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl