Niedobór syntetazy holokarboksylazy

Kod Orpha: 79242Kod OMIM: 253270

Definicja

A rare, early-onset and life-threatening, multiple carboxylase deficiency that when left untreated, is characterized by vomiting, tachypnea, irritability, lethargy, exfoliative dermatitis, and seizures that can worsen to coma and death.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Early-onset multiple carboxylase deficiency
Złożony Niedobór karboksylazy noworodków
Złożony Niedobór karboksylazy o wczesnym początku
Neonatal multiple carboxylase deficiency
Kod ORPHA
79242
Kod OMIM
253270
Kod ICD10
E53.8
Kod ICD11
5C50.E0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl