Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A late-onset form of multiple carboxylase deficiency, an inborn error of biotin metabolism that, if untreated, is characterized by seizures, breathing difficulties, hypotonia, skin rash, alopecia, hearing loss and delayed development. Disease data Classification Disease Synonyms Juvenile-onset multiple carboxylase deficiency Młodzieńczy złożony Niedobór karboksylazy Niedobór BTD Złożony Niedobór karboksylazy o późnym początku Late-onset multiple carboxylase deficiency ORPHA code 79241 OMIM code 253260 ICD10 code E53.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl