Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A late-onset form of multiple carboxylase deficiency, an inborn error of biotin metabolism that, if untreated, is characterized by seizures, breathing difficulties, hypotonia, skin rash, alopecia, hearing loss and delayed development. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Juvenile-onset multiple carboxylase deficiency Młodzieńczy złożony Niedobór karboksylazy Niedobór BTD Złożony Niedobór karboksylazy o późnym początku Late-onset multiple carboxylase deficiency Kod ORPHA 79241 Kod OMIM 253260 Kod ICD10 E53.8 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl