Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency

Orpha code: 79240OMIM code: 261750

Definition

A benign inborn error of glycogen metabolism. It is the mildest form of GSD due to PhK deficiency.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
GSD due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Choroba spichrzania glikogenu typu 9B
Choroba spichrzania glikogenu typu IXb
Glikogenoza typu 9B
Glikogenoza typu IXb
Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej
GSD typu 9B
GSD typu IXb
GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej
GSD type 9B
GSD type IXb
Glycogen storage disease type 9B
Glycogen storage disease type IXb
Glycogenosis due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Glycogenosis type 9B
Glycogenosis type IXb
ORPHA code
79240
OMIM code
261750
ICD10 code
E74.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl