Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej

Kod Orpha: 79240Kod OMIM: 261750

Definicja

A benign inborn error of glycogen metabolism. It is the mildest form of GSD due to PhK deficiency.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GSD due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Choroba spichrzania glikogenu typu 9B
Choroba spichrzania glikogenu typu IXb
Glikogenoza typu 9B
Glikogenoza typu IXb
Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej
GSD typu 9B
GSD typu IXb
GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej
GSD type 9B
GSD type IXb
Glycogen storage disease type 9B
Glycogen storage disease type IXb
Glycogenosis due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Glycogenosis type 9B
Glycogenosis type IXb
Kod ORPHA
79240
Kod OMIM
261750
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl