Classic galactosemia

Orpha code: 79239OMIM code: 230400

Definition

A life-threatening metabolic disease with onset in the neonatal period. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
GALT deficiency
Galaktozemia typu 1
Niedobór GALT
Niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
Galactosemia type 1
ORPHA code
79239
OMIM code
230400
ICD10 code
E74.2
ICD11 code
5C51.40

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl