Classic galactosemia

Orpha code: 79239OMIM code: 230400

Definicja

A life-threatening metabolic disease with onset in the neonatal period. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
GALT deficiency
Galaktozemia typu 1
Niedobór GALT
Niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
Galactosemia type 1
Kod ORPHA
79239
Kod OMIM
230400
Kod ICD10
E74.2
Kod ICD11
5C51.40

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl