Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A life-threatening metabolic disease with onset in the neonatal period. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy GALT deficiency Galaktozemia typu 1 Niedobór GALT Niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency Galactosemia type 1 Kod ORPHA 79239 Kod OMIM 230400 Kod ICD10 E74.2 Kod ICD11 5C51.40 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl