Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A very rare, moderate to severe form of galactosemia characterized by moderate to severe signs of impaired galactose metabolism. Disease data Classification Disease Synonyms Epimerase deficiency galactosemia Galaktozemia typu 3 Galaktozemia z niedoboru epimerazy GALE-D Niedobór GALE Niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy Niedobór urydynodifosforogalaktozo-4-epimerazy GALE deficiency GALE-D Galactosemia type 3 UDP-galactose-4-epimerase deficiency Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency ORPHA code 79238 OMIM code 230350 ICD10 code E74.2 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl