Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare, moderate to severe form of galactosemia characterized by moderate to severe signs of impaired galactose metabolism. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Epimerase deficiency galactosemia Galaktozemia typu 3 Galaktozemia z niedoboru epimerazy GALE-D Niedobór GALE Niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy Niedobór urydynodifosforogalaktozo-4-epimerazy GALE deficiency GALE-D Galactosemia type 3 UDP-galactose-4-epimerase deficiency Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency Kod ORPHA 79238 Kod OMIM 230350 Kod ICD10 E74.2 Kod ICD11 5C51.4Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl