Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Kelley-Seegmiller syndrome (KSS) is the mildest form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency (see this term), a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO) leading to urolithiasis, and early-onset gout. Disease data Classification Disease Synonyms HPRT deficiency, grade I Częściowy Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej Częściowy Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej 1 Częściowy Niedobór HPRT Częściowy Niedobór HPRT1 HPRT-związana z hiperurykemią HPRT-związane z jelitami Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, stopień I Niedobór HPRT, stopień I HPRT partial deficiency HPRT-related gout HPRT-related hyperuricemia HPRT1 partial deficiency Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I Kelley-Seegmiller syndrome ORPHA code 79233 OMIM code 300323 ICD10 code E79.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl