Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Kelley-Seegmiller syndrome (KSS) is the mildest form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency (see this term), a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO) leading to urolithiasis, and early-onset gout. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HPRT deficiency, grade I Częściowy Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej Częściowy Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej 1 Częściowy Niedobór HPRT Częściowy Niedobór HPRT1 HPRT-związana z hiperurykemią HPRT-związane z jelitami Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, stopień I Niedobór HPRT, stopień I HPRT partial deficiency HPRT-related gout HPRT-related hyperuricemia HPRT1 partial deficiency Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I Kelley-Seegmiller syndrome Kod ORPHA 79233 Kod OMIM 300323 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 5C55.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl