Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by onset of severe seizures within hours of birth that are not responsive to anticonvulsants, but are responsive to treatment with pyridoxal phosphate. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy PNPO deficiency Napady zależne od fosforanu pirydoksalu Niedobór 5'-oksydazy pirydoksaminy Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksyaminy Niedobór PNPO Noworodkowa encefalopatia epileptyczna związana z PNPO PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy Pyridoxal phosphate-dependent seizures Pyridoxamine 5'-oxidase deficiency Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency Kod ORPHA 79096 Kod OMIM 610090 Kod ICD10 G40.8 Kod ICD11 8A61.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl