Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by onset of severe seizures within hours of birth that are not responsive to anticonvulsants, but are responsive to treatment with pyridoxal phosphate. Disease data Classification Disease Synonyms PNPO deficiency Napady zależne od fosforanu pirydoksalu Niedobór 5'-oksydazy pirydoksaminy Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksyaminy Niedobór PNPO Noworodkowa encefalopatia epileptyczna związana z PNPO PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy Pyridoxal phosphate-dependent seizures Pyridoxamine 5'-oxidase deficiency Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ORPHA code 79096 OMIM code 610090 ICD10 code G40.8 ICD11 code 8A61.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl