Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by onset of severe seizures within hours of birth that are not responsive to anticonvulsants, but are responsive to treatment with pyridoxal phosphate. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy PNPO deficiency Napady zależne od fosforanu pirydoksalu Niedobór 5'-oksydazy pirydoksaminy Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksyaminy Niedobór PNPO Noworodkowa encefalopatia epileptyczna związana z PNPO PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy Pyridoxal phosphate-dependent seizures Pyridoxamine 5'-oxidase deficiency Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency Kod ORPHA 79096 Kod OMIM 610090 Kod ICD10 G40.8 Kod ICD11 8A61.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl