Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Congenital bile acid synthesis defect type 4 (BAS defect type 4) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by mild cholestatic liver disease, fat malabsorption and/or neurological disease. Disease data Classification Disease Synonyms 2-methylacyl-CoA racemase deficiency BASD4 Niedobór AMACR Niedobór racemazy 2-metyloacylo-CoA Niedobór racemazy alfa-metylo-acylo-CoA Zespół choroby wątroby, barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, polineuropatii i padaczka AMACR deficiency Alpha-methyl-acyl-CoA racemase deficiency BASD4 Liver disease-retinitis pigmentosa-polyneuropathy-epilepsy syndrome ORPHA code 79095 OMIM code 614307 ICD10 code K76.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl