Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Congenital bile acid synthesis defect type 4 (BAS defect type 4) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by mild cholestatic liver disease, fat malabsorption and/or neurological disease. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 2-methylacyl-CoA racemase deficiency BASD4 Niedobór AMACR Niedobór racemazy 2-metyloacylo-CoA Niedobór racemazy alfa-metylo-acylo-CoA Zespół choroby wątroby, barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, polineuropatii i padaczka AMACR deficiency Alpha-methyl-acyl-CoA racemase deficiency BASD4 Liver disease-retinitis pigmentosa-polyneuropathy-epilepsy syndrome Kod ORPHA 79095 Kod OMIM 614307 Kod ICD10 K76.8 Kod ICD11 5C52.11 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl