Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare autosomal recessive, chronic, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, interstitial lung disease and absence of neurodegenerative disorders. Disease data Classification Disease Synonyms Chronic visceral ASMD Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy trzewnej NPD-B Niemann-Pick disease type B ORPHA code 77293 OMIM code 607616 ICD10 code E75.2 ICD11 code 5C56.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl