Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare autosomal recessive, chronic, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, interstitial lung disease and absence of neurodegenerative disorders. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Chronic visceral ASMD Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy trzewnej NPD-B Niemann-Pick disease type B Kod ORPHA 77293 Kod OMIM 607616 Kod ICD10 E75.2 Kod ICD11 5C56.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl