Choroba Niemanna i Picka typu B

Kod Orpha: 77293Kod OMIM: 607616

Definicja

A rare autosomal recessive, chronic, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, interstitial lung disease and absence of neurodegenerative disorders.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Chronic visceral ASMD
Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy trzewnej
NPD-B
Niemann-Pick disease type B
Kod ORPHA
77293
Kod OMIM
607616
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
5C56.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl