Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, autosomal recessive, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in infancy or early childhood with failure to thrive, hepatosplenomegaly, interstitial lung disease and rapidly progressive neurodegenerative disorders. Disease data Classification Disease Synonyms Infantile neurovisceral ASMD Niemowlęcy niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej NPD-A Niemann-Pick disease type A ORPHA code 77292 OMIM code 257200 ICD10 code E75.2 ICD11 code 5C56.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl