Purine nucleoside phosphorylase deficiency

Orpha code: 760OMIM code: 613179

Definicja

A rare immune disease characterized by progressive immunodeficiency leading to recurrent and opportunistic infections, autoimmunity and malignancy as well as neurologic manifestations.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
PNP deficiency
Niedobór PNP
Niedobór PNPazy
PNPase deficiency
Kod ORPHA
760
Kod OMIM
613179
Kod ICD10
D81.5
Kod ICD11
4A01.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl