Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych

Kod Orpha: 760Kod OMIM: 613179

Definicja

A rare immune disease characterized by progressive immunodeficiency leading to recurrent and opportunistic infections, autoimmunity and malignancy as well as neurologic manifestations.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
PNP deficiency
Niedobór PNP
Niedobór PNPazy
PNPase deficiency
Kod ORPHA
760
Kod OMIM
613179
Kod ICD10
D81.5
Kod ICD11
4A01.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl