North Carolina macular dystrophy

Orpha code: 75327OMIM code: 136550

Definition

A non-progressive autosomal dominant macular disorder of congenital or infantile onset characterized by loss of central vision, the accumulation of drusen in the macula and atrophy of photoreceptor cells with a variable phenotype at macular examination.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CAPE dystrophy
CAPED
Centralna barwnikowa dystrofia nabłonka siatkówki
Centralna otoczkowa barwnikowa dystrofia nabłonkowa
Dystrofia CAPE
MCDR1
NCMD
North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Postępująca dystrofia dołka siatkówki
CAPED
Central areolar pigment epithelial dystrophy
Central retinal pigment epithelial dystrophy
MCDR1
NCMD
North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Progressive foveal dystrophy
ORPHA code
75327
OMIM code
136550
ICD10 code
H35.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl