Dystofia plamki z Północnej Karoliny

Kod Orpha: 75327Kod OMIM: 136550

Definicja

A non-progressive autosomal dominant macular disorder of congenital or infantile onset characterized by loss of central vision, the accumulation of drusen in the macula and atrophy of photoreceptor cells with a variable phenotype at macular examination.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CAPE dystrophy
CAPED
Centralna barwnikowa dystrofia nabłonka siatkówki
Centralna otoczkowa barwnikowa dystrofia nabłonkowa
Dystrofia CAPE
MCDR1
NCMD
North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Postępująca dystrofia dołka siatkówki
CAPED
Central areolar pigment epithelial dystrophy
Central retinal pigment epithelial dystrophy
MCDR1
NCMD
North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Progressive foveal dystrophy
Kod ORPHA
75327
Kod OMIM
136550
Kod ICD10
H35.5
Kod ICD11
9B75.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl