Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by progressive cholesterol esters and triglyceride accumulation in tissues and organs typically presenting with hepatosplenomegaly, liver dysfunction and/or dyslipidemia. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Cholesterol ester storage disease Choroba spichrzania estrów cholesterolu Kod ORPHA 75234 Kod OMIM 278000 Kod ICD10 E75.5 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl