Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by progressive cholesterol esters and triglyceride accumulation in tissues and organs typically presenting with hepatosplenomegaly, liver dysfunction and/or dyslipidemia. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Cholesterol ester storage disease Choroba spichrzania estrów cholesterolu ORPHA code 75234 OMIM code 278000 ICD10 code E75.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl