Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by progressive cholesterol esters and triglyceride accumulation in tissues and organs typically presenting with hepatosplenomegaly, liver dysfunction and/or dyslipidemia. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Cholesterol ester storage disease Choroba spichrzania estrów cholesterolu Kod ORPHA 75234 Kod OMIM 278000 Kod ICD10 E75.5 Kod ICD11 5C56.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl