Alpers-Huttenlocher syndrome

Orpha code: 726OMIM code: 203700

Definition

A cerebrohepatopathy and a rare and severe form of mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome characterized by the triad of progressive developmental regression, intractable seizures, and hepatic failure.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Alpers progressive sclerosing poliodystrophy
Dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby
Postępująca stwardniająca poliodystrofia Alpersa
Zespół Alpersa
Alpers syndrome
Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease
ORPHA code
726
OMIM code
203700
ICD10 code
G31.8
ICD11 code
5C53.20

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl