Zespół Alpersa i Huttenlochera

Kod Orpha: 726Kod OMIM: 203700

Definicja

A cerebrohepatopathy and a rare and severe form of mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome characterized by the triad of progressive developmental regression, intractable seizures, and hepatic failure.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Alpers progressive sclerosing poliodystrophy
Dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby
Postępująca stwardniająca poliodystrofia Alpersa
Zespół Alpersa
Alpers syndrome
Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease
Kod ORPHA
726
Kod OMIM
203700
Kod ICD10
G31.8
Kod ICD11
5C53.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl