Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to short chain 3 hydroxylacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i> gene) deficiency and characterized by hyperinsulinemic hypoglycemia with seizures and reported to respond well to diazoxide. It presents with the classical manifestations of hyperinsulinemic hypoglycemia. Exceptional complications include sudden death, and in one case fulminant hepatic failure. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Hyperinsulinemic hypoglycemia due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Niedobór SCHAD Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SCHAD Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem glutamodehydrogenazy Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy krótkich łańcuchów 3-hydroksyacylo-CoA Hyperinsulinism due to SCHAD deficiency Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency SCHAD deficiency Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA Kod ORPHA 71212 Kod OMIM 609975 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl