Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana niedoborem krótkołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksylacylo-CoA (gen SCHAD; HADH), charakteryzująca się hiperinsulinemiczną hipoglikemią z drgawkami i dobrze reagująca na diazoksyd. Przebiega a klasycznymi objawami hipoglikemii hiperinsulinemicznej. Wyjątkowo rzadkie powikłania obejmowały nagły zgon, a w jednym przypadku niewydolność wątroby o piorunującym przebiegu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Hyperinsulinemic hypoglycemia due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Niedobór SCHAD Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SCHAD Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem glutamodehydrogenazy Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy krótkich łańcuchów 3-hydroksyacylo-CoA Hyperinsulinism due to SCHAD deficiency Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency SCHAD deficiency Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA Kod ORPHA 71212 Kod OMIM 609975 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl