Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type

Orpha code: 70472OMIM code: 619065

Definition

Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ) type congenital lactic acidosis, a French Canadian form of Leigh syndrome (see this term), is a mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
COX deficiency, French-Canadian type
Niedobór COX, typ francusko-kanadyjski
Niedobór oksydazy cytochromowej, typ Saguenay, Lac i St. Jean
Niedobór oksydazy cytochromu C, typ francusko -kanadyjski
Niedobór SLSJ-COX
Zespół Leigha, typ francusko -kanadyjski
Zespół Leigha, typ Saguenay, Lac i St. Jean
Cytochrome C oxidase deficiency, French-Canadian type
Cytochrome oxidase deficiency, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Leigh syndrome, French-Canadian type
Leigh syndrome, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
SLSJ-COX deficiency
ORPHA code
70472
OMIM code
619065
ICD10 code
G31.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl