Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ) type congenital lactic acidosis, a French Canadian form of Leigh syndrome (see this term), is a mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. Disease data Classification Disease Synonyms COX deficiency, French-Canadian type Niedobór COX, typ francusko-kanadyjski Niedobór oksydazy cytochromowej, typ Saguenay, Lac i St. Jean Niedobór oksydazy cytochromu C, typ francusko -kanadyjski Niedobór SLSJ-COX Zespół Leigha, typ francusko -kanadyjski Zespół Leigha, typ Saguenay, Lac i St. Jean Cytochrome C oxidase deficiency, French-Canadian type Cytochrome oxidase deficiency, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome, French-Canadian type Leigh syndrome, Saguenay-Lac-Saint-Jean type SLSJ-COX deficiency ORPHA code 70472 OMIM code 619065 ICD10 code G31.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl