Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ) type congenital lactic acidosis, a French Canadian form of Leigh syndrome (see this term), is a mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy COX deficiency, French-Canadian type Niedobór COX, typ francusko-kanadyjski Niedobór oksydazy cytochromowej, typ Saguenay, Lac i St. Jean Niedobór oksydazy cytochromu C, typ francusko -kanadyjski Niedobór SLSJ-COX Zespół Leigha, typ francusko -kanadyjski Zespół Leigha, typ Saguenay, Lac i St. Jean Cytochrome C oxidase deficiency, French-Canadian type Cytochrome oxidase deficiency, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome, French-Canadian type Leigh syndrome, Saguenay-Lac-Saint-Jean type SLSJ-COX deficiency Kod ORPHA 70472 Kod OMIM 619065 Kod ICD10 G31.8 Kod ICD11 5C53.24 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl