Tyrosinemia type 3

Orpha code: 69723OMIM code: 276710

Definicja

Tyrosinemia type 3 is an inborn error of tyrosine metabolism characterised by mild hypertyrosinemia and increased urinary excretion of 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate and 4-hydroxyphenylacetate.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency
Tyrozynemia spowodowana niedoborem dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianu
Tyrozynemia spowodowana niedoborem HPD
Tyrozynemia spowodowana niedoborem oksydazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego
Tyrozynemia typu III
Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvic acid oxidase deficiency
Tyrosinemia due to HPD deficiency
Tyrosinemia type III
Kod ORPHA
69723
Kod OMIM
276710
Kod ICD10
E70.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl