Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tyrozynemia typu 3 to wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się łagodną hipertyrozynemią oraz podwyższonym poziomem 4-hydroksyfenylopirogronianu, 4-hydroksyfenylomleczanu i 4-hydroksyfenylooctanu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency Tyrozynemia spowodowana niedoborem dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianu Tyrozynemia spowodowana niedoborem HPD Tyrozynemia spowodowana niedoborem oksydazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego Tyrozynemia typu III Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvic acid oxidase deficiency Tyrosinemia due to HPD deficiency Tyrosinemia type III Kod ORPHA 69723 Kod OMIM 276710 Kod ICD10 E70.2 Kod ICD11 5C50.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl