Pallister-Hall syndrome

Orpha code: 672OMIM code: 146510

Definicja

Pallister-Hall syndrome (PHS), a pleiotropic autosomal dominant malformative disorder, is characterized by hypothalamic hamartoma, pituitary dysfunction, bifid epiglottis, polydactyly, and, more rarely, renal abnormalities and genitourinary malformations.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Hypothalamic hamartoblastoma syndrome
Zespół hamartoblastoma podwzgórza
Kod ORPHA
672
Kod OMIM
146510
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl