Zespół Pallistera i Hall

Kod Orpha: 672Kod OMIM: 146510

Definicja

Pallister-Hall syndrome (PHS), a pleiotropic autosomal dominant malformative disorder, is characterized by hypothalamic hamartoma, pituitary dysfunction, bifid epiglottis, polydactyly, and, more rarely, renal abnormalities and genitourinary malformations.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hypothalamic hamartoblastoma syndrome
Zespół hamartoblastoma podwzgórza
Kod ORPHA
672
Kod OMIM
146510
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl