CEDNIK syndrome

Orpha code: 66631OMIM code: 609528

Definicja

A rare, genetic, neurocutaneous disease characterized by severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. Patients present with a unique constellation of clinical signs described with the acronym CEDNIK: CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma syndrome
Zespół dysgenezja mózgu-neuropatia-rybia łuska rogowiec dłoni i stóp
Kod ORPHA
66631
Kod OMIM
609528
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl