Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, neurocutaneous disease characterized by severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. Patients present with a unique constellation of clinical signs described with the acronym CEDNIK: CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma syndrome Zespół dysgenezja mózgu-neuropatia-rybia łuska rogowiec dłoni i stóp Kod ORPHA 66631 Kod OMIM 609528 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 LD27.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl