Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Beta-ureidopropionase deficiency is a very rare pyrimidine metabolism disorder described in fewer than 10 patients to date with an extremely wide clinical picture ranging from asymptomatic cases to neurological (epilepsy, autism) and developmental disorders (urogenital, colorectal). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Beta-alanine synthase deficiency Niedobór syntazy beta-alaninowej Kod ORPHA 65287 Kod OMIM 613161 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl