Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Beta-ureidopropionase deficiency is a very rare pyrimidine metabolism disorder described in fewer than 10 patients to date with an extremely wide clinical picture ranging from asymptomatic cases to neurological (epilepsy, autism) and developmental disorders (urogenital, colorectal). Disease data Classification Disease Synonyms Beta-alanine synthase deficiency Niedobór syntazy beta-alaninowej ORPHA code 65287 OMIM code 613161 ICD10 code E79.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl