Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2

Orpha code: 64753OMIM code: 615217

Definicja

A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterized by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
AOA2
AOA2
SCAR1
SCAN 2
Ataksja - apraksja okulomotoryczna typu 2
Ataxia-oculomotor apraxia type 2
SCAN 2
SCAR1
Kod ORPHA
64753
Kod OMIM
615217
Kod ICD10
G60.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl