Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2

Kod Orpha: 64753Kod OMIM: 615217

Definicja

Rzadka ataksja móżdżkowa (ARCA) o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się postępującą ataksją móżdżkową z często towarzyszącą apraksją okoruchową, ciężką neuropatią i podwyższonym poziomem alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AOA2
AOA2
SCAR1
SCAN 2
Ataksja - apraksja okulomotoryczna typu 2
Ataxia-oculomotor apraxia type 2
SCAN 2
SCAR1
Kod ORPHA
64753
Kod OMIM
615217
Kod ICD10
G60.2
Kod ICD11
9C82.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl