Neurofibromatosis type 1

Orpha code: 636OMIM code: 613675

Definition

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous, neurocutaneous genetic disorder characterized by café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, and multiple neurofibromas.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Nonmosaic NF1
Choroba Von Recklinghausena
Nerwiakowłókniakowatość 1
NF1
Nonmosaic neurofibromatosis type 1
Von Recklinghausen disease
ORPHA code
636
OMIM code
613675
ICD10 code
Q85.0
ICD11 code
LD2D.10

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl