Neurofibromatoza typu 1

Kod Orpha: 636Kod OMIM: 613675

Definicja

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous, neurocutaneous genetic disorder characterized by café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, and multiple neurofibromas.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Nonmosaic NF1
Choroba Von Recklinghausena
Nerwiakowłókniakowatość 1
NF1
Nonmosaic neurofibromatosis type 1
Von Recklinghausen disease
Kod ORPHA
636
Kod OMIM
613675
Kod ICD10
Q85.0
Kod ICD11
LD2D.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl