Diastrophic dysplasia

Orpha code: 628OMIM code: 222600

Definicja

A rare disorder marked by short stature with short extremities (final adult height is 120cm +/- 10cm), and joint malformations leading to multiple joint contractures (principally involving the shoulders, elbows, interphalangeal joints and hips).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Diastrophic dwarfism
Dysplazja diastroficzna
Kod ORPHA
628
Kod OMIM
222600
Kod ICD10
Q77.5
Kod ICD11
LD24.03

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl