Karłowatość/Niskorosłość diastroficzna

Kod Orpha: 628Kod OMIM: 222600

Definicja

A rare disorder marked by short stature with short extremities (final adult height is 120cm +/- 10cm), and joint malformations leading to multiple joint contractures (principally involving the shoulders, elbows, interphalangeal joints and hips).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Diastrophic dwarfism
Dysplazja diastroficzna
Kod ORPHA
628
Kod OMIM
222600
Kod ICD10
Q77.5
Kod ICD11
LD24.03

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl