Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare developmental defect during embryogenesis that is characterized by growth dysregulation with overgrowth of the brain and multiple somatic tissues, with capillary skin malformations, megalencephaly (MEG) or hemimegalencephaly (HMEG), cortical brain abnormalities (in particular polymicrogyria), typical facial dysmorphisms, abnormalities of somatic growth with asymmetry of the body and brain, developmental delay and digital anomalies. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms MCAP Makrocefalia - skóra marmurkowata telangiektazja wrodzona MCAP MCM MCMTC Mózg olbrzymi - - skóra marmurkowata telangiektazja wrodzona Zespół makrocefalia - malformacje kapilarne Zespół wielkogłowie - malformacje kapilarne MCM MCMTC Macrocephaly-capillary malformation syndrome Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome Megalencephaly-capillary malformation syndrome Megalencephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome ORPHA code 60040 OMIM code 602501 ICD10 code Q87.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl