Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis that is characterized by growth dysregulation with overgrowth of the brain and multiple somatic tissues, with capillary skin malformations, megalencephaly (MEG) or hemimegalencephaly (HMEG), cortical brain abnormalities (in particular polymicrogyria), typical facial dysmorphisms, abnormalities of somatic growth with asymmetry of the body and brain, developmental delay and digital anomalies. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy MCAP Makrocefalia - skóra marmurkowata telangiektazja wrodzona MCAP MCM MCMTC Mózg olbrzymi - - skóra marmurkowata telangiektazja wrodzona Zespół makrocefalia - malformacje kapilarne Zespół wielkogłowie - malformacje kapilarne MCM MCMTC Macrocephaly-capillary malformation syndrome Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome Megalencephaly-capillary malformation syndrome Megalencephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome Kod ORPHA 60040 Kod OMIM 602501 Kod ICD10 Q87.3 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl