X-linked centronuclear myopathy

Orpha code: 596OMIM code: 310400

Definicja

A rare X-linked congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and that presents at birth with marked weakness, hypotonia and respiratory failure.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
X-linked myotubular myopathy
XLCNM
XLMTM
Miopatia miotubularna sprzężona z płcią
XLCNM
XLMTM
Kod ORPHA
596
Kod OMIM
310400
Kod ICD10
G71.2
Kod ICD11
8C72.01

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl