Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią

Kod Orpha: 596Kod OMIM: 310400

Definicja

A rare X-linked congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and that presents at birth with marked weakness, hypotonia and respiratory failure.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked myotubular myopathy
XLCNM
XLMTM
Miopatia miotubularna sprzężona z płcią
XLCNM
XLMTM
Kod ORPHA
596
Kod OMIM
310400
Kod ICD10
G71.2
Kod ICD11
8C72.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl