Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome

Disease data

Classification

Malformation syndrome

Synonyms

KMT2D-related choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome

Zespół zarośnięcia nozdrzy tylnych, braku brodawek sutkowych, niedoczynności tarczycy, opóźnionego dojrzewania i niskiego wzrostu związany z KMT2D

ORPHA code

589856

OMIM code

ICD10 code

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *