Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, severe form of mucolipidosis characterized by growth retardation, skeletal abnormalities (dysostosis multiplex, craniosynostosis, contractures of the joints and osteopenia), facial dysmorphism, stiff skin, obstructive airway, cardiomegaly and severe global developmental delay. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy I-cell disease Niedobór N-acetyloglukozamino-1-fosfotransferazy Choroba "I-cell" Mucolipidosis type II alpha/beta N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase deficiency Kod ORPHA 576 Kod OMIM 252500 Kod ICD10 E77.0 Kod ICD11 5C56.20 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl